1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü

Dr. Erken, fenilketonürinin kalıtımsal geçişli, akraba evliliklerinin ciddi risk unsurunun olduğu bir metabolizma hastalığı olduğunu belirtti.

Dr. Merve Erken, “Hastalık; besinlerle alınan proteinlerin metabolizmasında görevli enzimin eksikliği veya yokluğuna bağlı kanda fenilalanin yüksekliği ile seyretmektedir. Bu durum zamanla ileri derecede beyin hasarı ve zeka geriliğine neden olmaktadır. Ülkemiz hastalığın sık izlendiği ülkelerdendir. Dünyada doğan her 10 bin bebekten biri fenilketonüri tanısı alıyorken, ülkemizde bu oran 4 bin 500’de bir şeklindedir. Bitlis’te her yıl yaklaşık 7 bin 500 canlı doğum meydana gelmektedir. Hastalığın erken tanınıp tedavi edilmesi açısından Ulusal Neonatal Tarama Programı çerçevesinde; her yeni doğmuş bebeğin ilk 48-72’nci saatten sonra topuk kanı doğduğu hastanede ve ilgili Aile Sağlığı Merkezinde aile hekimi tarafından alınmakta, ilgili gelişmiş laboratuvarlara gönderilmektedir. Alınan topuk kanından biyotinidaz eksikliği, konjenital hipotiroidi ve kistik fibrozis ile birlikte fenilketonüri taraması da yapılmaktadır. Pozitif veya şüpheli durumlarda bebekler ilgili kliniklere sevk edilerek erken tanı ve uygulanan etkin diyet ile hastalık nedenli oluşabilecek zeka geriliği engellenebilmektedir. İlimizde ise tarama programı ile son 6 yılda tanı alan toplam 16 fenilketonüri hastamız bulunmaktadır. Bitlis Halk Sağlığı Müdürlüğü olarak hedefimiz, tüm vatandaşlarımızın koruyucu sağlık hizmetlerinden eksiksiz yararlanmasıdır” dedi.