Akraba Evliliği Fenilketönüri Sebebi

İstanbul Halk Sağlığı Müdürlüğünden, Türkiye'de çekinik genle taşınan fenilketönürinin en sık izlendiği ülkelerden olduğu belirtilerek, her yıl 350-400 çocuğun bu hastalıkla doğduğu ve yüksek orandaki akraba evliliklerinin hastalığın ülkede sık görülme nedeni olduğu bildirildi.

Müdürlükten 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla yapılan açıklamada, yenidoğanlarda ilk taramanın fenilketonüriyle başlatıldığı, hastalığın 1934'te ilk defa Norveç'te tanımlandığı, 1993'ten beri de Türkiye'de ulusal düzeyde taranmaya başlandığı belirtildi.

Yenidoğan tarama programının, yenidoğanlara sunulan en önemli koruyucu sağlık hizmetlerinden biri olduğu belirtilen açıklamada, 'Konjenital hipotiroidi, biotinidaz eksikliği ve kistik fibrozisin eklenmesiyle dört hastalığın ulusal düzeyde taranmasına devam edilmektedir. Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin aminoasidi enzim eksikliği nedeniyle metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.' ifadeleri kullanıldı.

Açıklamada, ilk üç ayda hastalık erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde yaşamının 5-6. aylarında çocuklarda zeka geriliğinin belirgin hale geldiği vurgulanarak, şunlar kaydedildi:

'Ülkemiz, çekinik genle taşınan bu hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir, her yıl 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde sık görülme nedenidir. Tanı ve tedavisi gecikmiş fenilketonürili hastalarda nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, sinirlilik, mikrosefali, öğrenme güçlükleri, gelişme geriliği, kusma, dermatit şeklindeki cilt lezyonları, idrarında küf kokusu vardır. Bu çocukların yüzde 60'ında açık saç, açık ten, açık göz rengi ile karakterize görünüm vardır. Kusma hastalığın erken bulgusu olabilir. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı normal bir hayat sürebilmektedir. Doktor ve diyetisyen kontrolünde fenilalaninsiz diyetin yaşam boyu devam etmesi gerekmektedir. Tanı alan fenilketonürili çocukların özel olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır ve ek beslenme ürünleri için ailelere ödeme de yapılmaktadır.'

Açıklamada, yenidoğanların topuk kanlarının doğumu izleyen 48 saat içerisinde aile hekimince alınması gerektiği bildirildi.