Akraba Evliliği Fenilketonüriye Davetiye Çıkarıyor

HATİCE ŞENSES - Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı Hastalıkları Eğitim Görevlisi Doç. Dr. Gülşen Köse, Türkiye'de yaklaşık 6 bin 500 kişide 1 rastlanan fenilketonürinin, akraba evliliği yapan ve bu hastalığı taşıyan çiftlerin çocuklarında görüldüğünü belirterek, 'Yakın akraba evliliklerinden kaçınmak hastalıktan korunmanın ilk basamağı.' dedi.

Köse, AA muhabirine yaptığı açıklamada, en önemli doğumsal metabolik hastalıklardan fenilketonürinin, genetik geçişli olduğunu belirtti.

Fenilketonüriye akraba evliliği yapan ve bu hastalığı taşıyan çiftlerin çocuklarında rastlandığını dile getiren Köse, fenilketonüri hastası bebeklerin doğumda tamamen sorunsuz göründüğünü söyledi.

Bulguların beyinde fenilalanin maddesinin birikimiyle gözlenmeye başladığını anlatan Köse, şu bilgileri verdi:

'Bu bulguların belli başlıları; kafa çevresi küçüklüğü, nöbet, zeka ve gelişim geriliği ile kusmadır. Hastalar genellikle sarışın ve mavi gözlüdür. Maddenin idrarla atılması sonucu hasta bebeklerin idrarları 'fare ölüsü' gibi kokar. Tanı, hastalık bulgularını gösterenlerin kanlarında fenilalanin miktarının yüksek bulunmasıyla konulur. Çalışmalarda, ilk ayında tedavisine başlanan bebeklerin zeka kat sayıları normale yakın bulunmuştur.'

- 'Hastalığın tedavisi ömür boyu sürüyor'

Gülşen Köse, hastalığın tedavisinin tanısı konulduktan sonra ömür boyu süreceğini vurgulayarak, 'Hastalar beyinde biriken fenilalaninden fakir diyetle ömür boyu tedaviye devam etmelidir. Tanı geç konulduğunda ve tedaviye uyum olmadığında çok ağır zeka geriliği, nöbetler, konuşma ve yürüme bozuklukları hastanın ve ailesinin hayatını zorlaştırır.' ifadelerini kullandı.

Fenilketonürinin Türkiye gibi akraba evliliğinin fazla olduğu ülkelerde toplum sağlığını tehdit eden hastalıklardan olduğunu dile getiren Köse, bu nedenle fenilketonüri testinin yenidoğan tarama testleri arasına konulduğunu anlattı.

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bölümü'nden Prof. Dr. İmran Özalp'in öncülüğünde 1983'te başlayan topuk kanıyla tarama testinin, 2007'de Sağlık Bakanlığının görevi üzerine almasıyla tüm yenidoğanlara uygulanmaya başlandığını aktaran Köse, bakanlığın halen hastaların özel diyet mama tedavilerini ve rehabilitasyon programlarını ücretsiz yürüttüğünü kaydetti.

- 'Hastalığın anne karnında tespiti mümkün olabilir'

Doç. Dr. Gülşen Köse, hastalığın, Türkiye'de yaklaşık 6 bin 500 kişide 1 görüldüğünü belirterek, gelişmiş ve akraba evliliği sıklığının düşük olduğu ülkelerde hastalığa daha az rastlandığına dikkati çekti.

Hastalığın Finlandiya'da 200 binde 1, Amerika'da 10 bin ya da 15 binde 1 görüldüğünü ifade eden Köse, son yıllarda başarılı tarama testleriyle hastalığın görülme sıklığının birçok ülkede azaldığını vurguladı.

Gülşen Köse, hastalığın görülme olasılığının kardeş olan her çocuk için yüzde 25 olduğunu dile getirerek, şunları aktardı:

'Yani kaçıncı çocuk olursa olsun görülme olasılığı değişmez. Bu durum fenilketonüri gibi enzim eksikliğiyle giden ve otozomal resesif genetik geçişli tüm hastalıklarda aynıdır.Hastalık anne karnındaki bebekte tespit edilebilmektedir. Bilinen fenilketonürili çocuğu olan annelere, gebeliğin 16-22 haftarında amniosentez ya da 9-12 haftalarında kordosentez ile bebeklerinin hasta olup olmadığı söylenebilir. Hastalık akraba evliliği olan ailelerin bebeklerinde görülmektedir. Fenilketonüri hastalığının önlenmesi mümkündür. Hastalıktan korunmak her zaman tedaviden ucuzdur. Bazı durumlarda ilk gün alınan topuk kanı bir süre sonra tekrarlanabilmektedir. Hastalığın tanısının erken konulması ve verilen özel diyet tedavisine uyum çok önemlidir. Ailelerin sorumluluğu yenidoğan bebeklerinin topuk kanı sonuçlarını takip etmeleri ve verilen tedaviye uymaktır. Bunlardan daha önemlisi yakın akraba evliliklerinden kaçınmak hastalıktan korunmanın ilk basamağıdır.'