Down Sendromlu Çocukların Gülümsemesi Sizi Yanıltmasın

YEŞİM SERT KARAASLAN - Genetik Hastalıklar Uzmanı Prof. Dr. Tükün, down sendromlu çocukların hep gülümseyen bir yüz ifadesine sahip olmalarının, onların tamamen sağlıklı oldukları anlamına gelmediğini, bu nedenle sağlık kontrollerinin aksatılmaması gerektiğini bildirdi.

Genetik Hastalıklar Uzmanı Prof. Dr. Tükün, AA muhabirine yaptığı açıklamada, down sendromunun genetik bir farklılık ve bir kromozom anomalisi olduğunu belirterek sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken down sendromlularda bu sayının üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olduğunu söyledi.

Anne yaşının bu duruma neden olan etmenlerin başında geldiğini aktaran Tükün, 35 yaş üstü hamileliklerde riskin arttığına dikkati çekti. Tükün, bu durumun yaklaşık her 600 ila 800 doğumda bir görüldüğü, dünyada 6 milyon civarında down sendromlu yaşadığı bilgisini paylaştı.

Bu tanıyı alanlarda hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği görüldüğünü ifade eden Tükün, bu kişilerin çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması gibi ortak fiziksel özelliklere sahip olduğunu anlattı.

-"Bağışıklık sistemleri onlara yetmiyor"

Down sendromlu çocukların uygun eğitim programlarıyla önemli başarılara imza attıklarına da işaret eden Tükün, rahatsızlıklara daha yatkın olan bu kişilerin sağlık kontrollerinin aksatılmadan yapılması gerektiğini vurguladı. Tükün, şöyle konuştu:

"Down sendromu ile yaşayan birçok kişi acı çektiğini belirtmiyor. Bir yerlerinin ağrıdığını söylemiyor, dert yanmıyor ve sadece gülümsüyor ama biz doktorlar biliyoruz ki onlar hastalığa daha açık. Kalpleri, gözleri, bağırsakları ve en önemlisi bağışıklık sistemleri onlara yetmiyor. Fazladan taşıdıkları 21. kromozomları, onların gülümseyen yüzlerine rağmen vücutlarını, beyinlerini ve davranışlarını etkiliyor."

- "Araştırmalar, müdahale için ileride farklı pencereler sunabilecek"

Bilim insanlarının bu kişilere nasıl yardım edilebileceğine ilişkin çalışmalar yürüttüğünü dile getiren Tükün, down sendromlu kişileri anlayabilmek için nöroloji ve sinir sistemi anatomisinin iyi bilinmesi gerektiğini belirtti. Tükün, şunları söyledi:

"Santral sinir sistemimiz sinirlerden oluşur. Sinirler, aksonlar yoluyla birbirine bağlanır. Aksonlar 'miyelin kılıfı' denilen bir yapıyla korunur. Tıpkı bir masa lambasını duvardaki prize bağlayan kabloyu koruyan plastik kılıf gibi. Beynimiz, sinirlerin birbirleriyle ve merkezi sinir sistemi ile iletişim kurdukları yolları koruyan kılıflardır. Boston Üniversitesi Tıp Fakültesinden Dr. Tarık Haydar ve Yale Üniversitesinden Dr. Nenad Sestan, down sendromunun çocukların ve yetişkinlerin beyinlerini nasıl etkilediğine dair çığır açan araştırmalarının sonuçlarını bir makalede yayımladılar. Bu makalede, sinir hücrelerinin birbirleri ile ilişkilerini sağlayan aksonların kılıflarında, yani myelinlerde yapısal bozukluk olduğu açıklandı. Ayrıca araştırmalar, down sendromlu bir beyin gelişimiyle normal bir beynin gelişimi arasındaki farkların sadece doğum öncesi değil hayat boyunca da devam ettiğini gösterdi. Bu farklılıkların belirlenmesinin doğum öncesi, yürümeye başlayan çocuk ve hatta gelişim evresindeki down sendromlu kişilere müdahale için farklı pencereler sunabileceğini ortaya koydu."

- MS ilaçları umut olabilir

Tükün, ayrıca myelinizasyon bozukluğu olarak bilinen multiplskleroz (MS) gibi hastalıklar üzerinde çalışan araştırmacıların miyelinasyona odaklanan ilaçlar geliştirdiklerin kaydederek "Bu ilaçların, Down sendromu ile ilgili myelinizasyon problemi üzerine etkileri de inceleniyor." dedi.