Dünya Down Sendromu Günü

21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü nedeniyle bir açıklama yapan Doç. Dr. Çetin, down sendromlu çocukların, öğrenme ve kavrama yetenekleri kısıtlı olduğundan, gelecek yaşantıları açısından bebekliklerinden itibaren, bilinçli yetiştirilmeleri gerektiğini kaydetti.

Doç. Dr. Çetin, “Down Sendromu (Trizomi 21), hücrelerde 21 numaralı kromozomun tümünün ya da bir kısmının üç kopya halinde olmasından kaynaklanan bir kromozomal düzensizliktir” dedi.

Down Sendromunun, insanlarda en yaygın olarak görülen kromozomal düzensizliklerden birisi olup her bin yenidoğan bebekten birinde görüldüğünü belirten Doç. Dr. Çetin, “İlk kez 1866 yılında bir İngiliz doktor olan Langdon Down’ın sendromun fiziksel bulgularını kesin olarak tanımlamış olmasına rağmen, Down Sendromunun 21 numaralı kromozomun üç kopya halinde olmasından kaynaklandığının belirlenmesi ancak 1957 yılında gerçekleşmiştir” diye konuştu.

Down Sendromunun kaynağı ve klinik belirtileri

Gelişme geriliği, tipik yüz görünümü, hafif veya orta derecede zeka geriliği ile karakterize bir sendrom olan Down Sendromunun karakteristik fiziksel özelliklerinin çekik gözler, basık burun kökü, el ayalarında tek ve derin çizgi varlığı, büyük ve dışarı çıkık dil, boyun kısalığı, eklemlerde aşırı esneklik, kısa parmaklar, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında açıklık gibi bulgular olarak gözlenebileceğini anlatan Doç. Dr. Çetin, şöyle devam etti:

“Down Sendromlu bireylerin immün sistemleri zayıftır. Doğumsal kalp hastalıklarına, lösemi, epilepsi, obezite, uykuda nefes tıkanması, otizm, Alzheimer, görme bozuklukları ve tiroid hastalıklarına yakalanma riskleri diğer bireylere göre yüksektir. Bu güne kadar yapılan araştırmaların sonucunda Down Sendromunun ortaya çıkması ile ilişkilendirilmiş tek faktör anne yaşıdır. 20’li yaşlardaki annelerin Down Sendromlu bebeğe sahip olma riski yüzde 0.1 iken bu risk 45’li yaşlardaki anneler için yüzde 3’e kadar çıkabilmektedir. Down Sendromunun nedenlerine gelince, hastalığa gebelik öncesi ya da sonrası maruz kalınan çevresel faktörler neden olmamakla birlikte, genellikle yumurta veya sperm oluşumu sırasında kromozomların ayrılmasındaki hata sonucu, ilave 21 numaralı kromozoma sahip yumurta veya sperm oluşmaktadır. Yaklaşık olarak trizomi 21’e sahip olan bireylerin yüzde 88’inde bu kromozom ayrılma hatası annede yumurta oluşumu sırasında gerçekleşirken, yüzde 8’inde ise erkekte sperm oluşumu sırasında gerçekleşmektedir.”

Doç. Dr. Çetin, Down Sendromunun 21 numaralı kromozomun tümünün ya da bir kısmının üç kopya halinde bulunmasından kaynaklanmasıyla birlikte, üçüncü kopyanın ortaya çıkış mekanizmasına bağlı olarak üç farklı gruba ayrıldığına dikkati çekti. “Üçüncü kopyanın ortaya çıkış mekanizmasına bağlı olarak ebeveynlerin sonraki gebeliklerinde de Down Sendromlu bebeğe sahip olma riskleri değişmektedir” hatırlatmasını yapan Doç. Dr. Çetin, bu nedenle de ailelere uygun genetik danışmanlığın sağlanabilmesi için Down Sendromlu bireylerde ve gerekli durumlarda ebeveynlerde mutlaka kromozom analizinin yapılmasının önemini vurguladı.

Down sendromun alt grupları

Doç. Dr. Çetin, “Down Sendromunun en yaygın nedeni olan, tüm vücut hücrelerinde 21 numaralı kromozomun tümünün üç kopya halinde olması bu sendromun görüldüğü bireylerin yüzde 92-95’inde karşılaşılmaktadır” ifadelerini kullandı. Bu tip kromozomal düzensizliğe sahip olan Down Sendromlu bireylerin ebeveynlerinde genellikle kromozomal bir düzensizlik gözlenmediğine işaret eden Doç. Dr. Çetin, ancak daha sonraki gebeliklerinde de Down Sendromlu bebeğe sahip olma risklerinin bir miktar arttığını belirtti.

Down Sendromlu bireylerin yüzde 1-2.5’inde görülen Mozaik Down Sendromunda ise vücut hücrelerinin sadece bir kısmında 21 numaralı kromozomun üç kopyası bulunduğunun altını çizen Doç. Dr. Çetin, bu bireylerin bulgularının diğerlerine göre daha hafif seyrettiğine vurgu yaptı. Robertsonian Translokasyon hakkında da bilgiler paylaşan Doç. Dr. Çetin, “Down Sendromu üçüncü 21 numaralı kromozomun diğer bir kromozomun üzerine eklenmesi sonucunda ortaya çıkan bu durum Down Sendromlu bireylerin yüzde 2.5’inde gözlenmektedir” değerlendirmesini yaptı.

Bu kromozomal düzensizliğin fiziksel ve zeka açısından normal olan ebeveynlerin herhangi birisinden aktarılabildiğini anlatan Doç. Dr. Çetin, “Robertsonian Translokasyon adlı kromozomal düzensizliğe sahip olan Down Sendromlu bireylerde anne yaşı sendromun ortaya çıkmasında etkili bir faktör değildir. Robertsonyan Translokasyona sahip olan ebeveynlerin sonraki gebeliklerinde Down Sendromlu bebeğe sahip olma riski çok yüksek olduğu için gebelik sürecinde yakın takibe alınmaları gerekmektedir" dedi.

Doğum öncesinde belirlenebilir mi?

Doç. Dr. Çetin, gebelik döneminde Down Sendromunun taranmasında kullanılan yöntemlerden biri olan Ultrason ile bu sendromunun doğum öncesindeki fiziksel belirtileri olan burun kemiği küçüklüğü, belirli beyin bölümlerinin genişliği ve artmış ense kalınlığı gibi bulguların varolup olmadığının incelendiğini söyledi.

Gebeliğin ilk ya da ikinci üç aylık dönemlerinde rutin olarak uygulanan -fetoprotein, estriol ve hCG gibi biyokimyasal kan testlerinin de Down Sendromu riskinin belirlenmesinde kullanıldığını anımsatan Doç. Dr. Çetin, “Bu tarama testlerinde artmış Down Sendromu riski belirlendiğinde gebeliğin 10-12’inci haftaları arasında koryonikvillus örneklemesi ya da 14-16. haftaları arasında amniyon sıvısı örneklemesi gibi girişimsel yöntemler ile kromozom analizi uygulanarak bebeğin bu sendromuna sahip olup olmadığı kesin olarak belirlenebilmektedir” şeklinde konuştu.

Doç. Dr. Çetin, ilerleyen teknoloji ile birlikte günümüzde bu girişimsel yöntemlere başvurmadan önce gebeliğin 10. haftasından sonra uygulanabilen ve anne kanına geçmiş olan bebeğe ait DNA’ların incelenmesi temeline dayanan girişimsel olmayan yöntemler ile de bebeğin Down Sendromuna sahip olup olmadığını çok kısa sürede belirleyebilmenin mümkün olduğunu bildirdi.

Sendromlu çocuklar için neler yapılabilir

Doç. Dr. Çetin, Down Sendromlu çocukların topluma kazandırılması ve hayatlarını birey olarak sürdürülebilmeleri için yapılması gerekenler için ise, “Her şeyden önce bilinçli bir aile ortamında bu çocukların desteklenmesi gerekir. Ayrıca güvenli biçimde yaşayacakları sosyal bir ortam, özel eğitim desteği alacakları eğitim kurumlarının da yardımıyla öncelikle kendine güvenen, kendine yeten, becerilerine dayalı çeşitli işlerde çalışarak, üreterek topluma kazandırılan, topluma katkısı olan, toplumdan ayrı değil, içinde yaşadıkları toplumla bütünleşmiş bireyler olarak mutlu bir yaşantı sürdürebilmeleri sağlanabilir2 önerilerde bulundu.

Günün önemi

Dünya Down Sendromu Günü’nün 21 Mart olarak tercih edilme sebebine de değinen Doç. Dr. Çetin, "21 numaralı kromozom Down Sendromlu bireylerde üç kopyadır. Bunu vurgulamak amacıyla yılın üçüncü ayı olan Mart’ın 21. günü Birleşmiş Milletler Genel Kurulu’nun 19 Aralık 2011 tarihinde aldığı bir kararla, 2012 yılından itibaren Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edilmiştir. Uluslararası Down Sendromu Derneği tarafından, toplumsal farkındalık oluşturabilmek için her yıl farklı bir konu başlığı altında, farklı etkinlik yöntemleri dünya genelinde uygulanmak üzere öneriliyor. Bu yıl da ‘Benim Sesim Benim Toplumum’ başlığı ile Down Sendromlu bireylerin ihtiyaç duydukları duyarlılığa dikkat çekmek ve toplumsal farkındalığa katkıda bulunmak amaçlanmaktadır" diye konuştu.