Dünya Nadir Hastalıklar Günü

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Başkanı Prof. Dr. Feyza Darendeliler, 7 bini aşkın nadir hastalık bulunduğunu, genetik araştırmaların bunların en az yüzde 80'inin genetik geçişli olduğuna ve nadir hastalıkların toplam sayısının sürekli arttığına işaret ettiğini aktararak, hastalıklardan ikisini 'büyüme hormonu eksikliği' ve 'Turner sendromu' şeklinde sıraladı.

Darendeliler, Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, toplumda her 10 bin kişiden en fazla 5'inde ortaya çıkan, sıklıkla genetik geçişli olup hayatı tehdit eden, kalıcı hasar bırakabilen hastalıklara nadir hastalıklar denildiğine değinerek, Türkiye'deki akraba evliliklerinin yüksek olması nedeniyle nadir hastalıkların daha sık görüldüğünü kaydetti.

Genetik araştırmaların 7 bini aşkın nadir hastalığın en az yüzde 80'inin genetik geçişli olduğunu gösterdiğini ve nadir hastalıkların toplam sayısının sürekli arttığını anlatan Darendeliler, şu bilgileri paylaştı:

'Araştırmalara göre her 17 kişiden birinin nadir hastalığa yakalanacak olması, bize nadir hastalıkların aslında çok da nadir olmadığını gösteriyor. Bunlardan sayılabilecek ikisi büyüme hormonu eksikliği ve Turner sendromu. Boy kısalığına işaret edebilecek ipuçları şöyle: Çocuğunuz yaşıtlarına göre daha mı kısa? Pantolon ya da etek boyu 2 yıldır aynı mı? Kilo almasına rağmen boyu uzamıyor mu? Bu sorulardan birine 'Evet' yanıtını verdiyseniz çocuğunuzda boy kısalığına neden olacak bir hastalık olabilir, vakit kaybetmeden doktora başvurun.

Boy kısalıklarında temel ilke erken tanı ve erken tedavidir. Tanı ne kadar erken konulur ve uygun tedaviye başlanırsa, tedavinin başarısı o kadar yüksek olacaktır. Türkiye'de çok merkezli ulusal büyüme veri tabanına dayanılarak, örneğin tedavisi mümkün olan büyüme hormonu eksikliği ve Turner sendromu verileri değerlendirildiğinde, 2000'li yılların başında hastaların tanı ve tedaviye başlama yaşının oldukça geç olduğu görülmektedir. Bu da bu çocukların tanısının geç konduğunu ve dolayısıyla tedavi açısından başarı şansının azaldığını göstermektedir. Ancak son çalışmalarımızda tanı ve tedavi yaşının daha erkene kaydığı görülmektedir. Bu nedenle büyümenin izlenmesi altta yatan herhangi bir hastalığın erken yakalanması için son derece önemlidir. İyi bir boya ulaşma ancak erken tedaviyle, erken tedavi ise ancak erken tanı ile mümkündür.'

Darendeliler, orantılı boy kısalıkları içinde uzun süreli beslenme bozukluğu sonucu gelişen ve bodurluk diye adlandırılan boy kısalığının son yıllarda oranının düştüğüne, ancak boy kısalıkları içinde halen devam ettiğine işaret ederek, özellikle hayatın ilk yıllarında geçirilen beslenme bozukluğunun daha sonraki yaşlarda boy kısalığına neden olabildiğini belirtti.

Turner sendromunun 2 bin 500'de 1 sıklığında sadece kızlarda görülen ve en önemli bulgularının boy kısalığı ve ergenlik yokluğu olan bir hastalık olduğunu anlatan Darendeliler, şunları kaydetti:

'Büyüme hormonu eksikliği 1/4 bin oranında görülür ve sıklıkla tek bulgusu boy kısalığı ve/veya büyümede duraklamadır. Hipotiroidi 1/3 bin 500 oranında görülür ve doğumsal formlarında boy kısalığı dışında zeka geriliği de görülür. Ancak Türkiye'de yenidoğan dönemde yapılan hipotiroidi taraması sonucunda artık bu yenidoğanlara erken tanı konmakta ve erken tedavi başlanmaktadır. Doğum tartısı düşük ve vaktinde doğan ve ilk 2 yaşta büyümede yakalama yapamayan çocukların da nihai boyları kısa olur. Bunların dışında uzun süreli sistemik hastalıklarda boy kısalığı sıklıkla beklenen bir bulgudur. Patolojik boy kısalıklarında nihai boy hastalıklar arasında değişiklik gösterse de genelde kızlarda 130-140 santimetre, erkeklerde 140-150 santimetre arasında değişir. İskelet sistemi hastalıklarında nihai boy ağır kısadır (120 santimetre civarı).'

- Turner sendromunda tedavi mümkün

Çocukluk döneminin en büyük özelliğinin sürekli bir büyüme süreci göstermesi olduğunun altını çizen Darendeliler, doğum öncesi dönemden başlayarak doğumdan sonra 18 yaşlarına kadar temposu zaman zaman hızlanan ve yavaşlayan ancak sürekli devam eden bu büyüme süreci sonunda çocuğun erişkin boyuna ulaştığını, anne ve babadan geçen genlerle belirlenen kalıtımın, çocuğun boyunu belirleyen önemli bir etken olduğunu aktardı.

Darendeliler, her kısa boylu kız çocuğunda, başka neden bulunamıyorsa, mutlaka Turner sendromu düşünmek gerektiğine dikkati çekerek, Turner sendromunda görülen boy kısalığında büyüme hormonu tedavisi ile boyu uzatmanın mümkün olduğunu, başlama yaşına göre tedavinin 6-8 yıl sürebileceğini bildirdi.