Fenilketonüri Hastası Çocuklar Moral Depoladı

Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Halil Sağlam’ın yanı sıra Uzm. Dr. Şahin Erdöl, Uzm. Dr. Sevil Dorum’un ve hastaları yakından takip eden bilim dalı hemşire ve sağlık görevlilerinin de katıldığı günde şiirler okuyup, şarkılar söyleyen, palyaço ile eğlenen hastalar ve aileleri moral depoladı.

Doç. Dr. Halil Sağlam, yenidoğan çocuklarda topuktan alınan bir damla kanla teşhis edilen hastalık hakkında bilgi verdi. İrsî metabolik bir hastalık olan fenilketonürinin Amerika ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yeni doğanda bir görülmesine rağmen ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görüldüğüne işaret eden Sağlam, “Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl ülkemizde 300 - 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihin özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına sebep olur” dedi.

Anne ve baba taşıyıcı olduğunda çocuğun fenilketonürili olma ihtimalinin yüzde 25’e ulaştığını anlatan Doç. Dr. Sağlam, şunları söyledi:

TOPUK KANI İLE ERKEN TEŞHİS

“Fenilketonüri hastalığı yeni doğan döneminde bebeğin topuğundan alınan bir damla kanın incelenmesi ile teşhis edilebilir. Yeni doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken diyet tedavisine alınması çok önemli. Sağlık Bakanlığı, diğer gelişmiş ülkelerde olduğu gibi ülkemizde de yeni doğanlara kapsayan fenilketonüri taraması uygulamaktadır. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilmeyebilir. Ancak tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5’inci ve 6’ıncı aylardan sonra zekâdaki gerileme bariz hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınkine göre daha açık renkli olabilir.”

TEDAVİSİ MÜMKÜN

Erken teşhis edildiğinde fenilketonürinin tedavi edilebildiğini ve halen birçok hastayı yakından takip ettiklerini belirten Doç. Dr. Sağlam, “Tedavide, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin seviyesini normal sınırlar içinde tutmaya çalışıyoruz. Sıkı bir diyet uyguluyoruz. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğindeki mamaların ve protein içeriği azaltılmış un, ekmek, makarna gibi ürünlerin kullanılması gerekiyor. Fenilketonüri hastalığı özel olarak üretilmiş düşük proteinli diyet ürünleri ile uygun bir şekilde tedavi edilirse hastanın normal zekâya kavuşması mümkün. Hastalarımız diyetine dikkat ettiği takdirde eğitimlerini sürdürüp meslek sahibi olup hayatını kolaylıkla sürdürebiliyor.”

TOPUK KANI ALMAK MECBURİ

Fenilketonüri, Sağlık Bakanlığı tarafından yakından takip ediliyor. Yenidoğanın topuğundan alınan kan incelendikten sonra fenilketonüri hastalığına rastlanırsa bakanlık aileye ulaşıyor ve gerekli sağlık birimine yönlendirip tedavisini başlatıyor.