Gebelik Öncesi SMA Tasiyicilik Testi Yaptirmak Büyük Önem Tasiyor

Medicana Atasehir Hastanesi Kadin Hastaliklari ve Dogum Uzmani Op. Dr. Funda Öztürk, ebeveynlerin genetik bir hastalik olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) için tasiyicilik testi yaptirmalarinin çok önemli oldugunu belirterek, "Ebeveynlerin, çocuklarinin bu hastalik riskiyle dogmasini önlemek için bu mutasyonu tasiyip tasimadiklarini genetik laboratuvarlarina kan vererek ögrenmeleri mümkün olabilmektedir." ifadesini kullandi.

Hastaneden yapilan açiklamada, SMA'nin (otosomal resesif) çekinik kalitimla tasindigi, hastaligin olusabilmesi için her iki genin de mutasyon olmasi gerektigi, tasiyicilarda hiçbir belirti ve risk olusturmazken, hastalarda kaslari kontrol eden sinirlerdeki zayiflamaya bagli olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlüklerinin ortaya çiktigi kaydedildi.

Açiklamada görüslerine yer verilen Medicana Atasehir Hastanesi Kadin Hastaliklari ve Dogum Uzmani Op. Dr. Öztürk, tasiyicilik oraninin toplumda 50'de bir oldugunu belirterek, "Dogumlarda ortaya çikma olasiligi ise dünya çapinda yaklasik olarak 10 binde 1 iken, Türkiye'de bu oran 7 binde 1 civarinda." ifadesini kullandi.

SMA'nin olusabilmesi için her iki geninde de mutasyonlu olmasi gerektigini aktaran Öztürk, ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon tasimasinin SMA hastasi çocuk sahibi olma riskini yüzde 25'e, genetik olarak tasiyici çocuk sahip olma riskini de yüzde 50'ye çikardigini kaydetti.

Öztürk, SMA'nin Türkiye'de sik görülen bir hastalik oldugunu vurgulayarak, su degerlendirmelerde bulundu:

"Ebeveynlerin tasiyicilik testi yaptirmalari çok önemlidir. Bu nedenle ebeveynlerin, çocuklarinin bu hastalik riskiyle dogmasini önlemek için bu mutasyonu tasiyip tasimadiklarini genetik laboratuvarlarina kan vererek ögrenmeleri mümkün olabilmektedir. Evli çiftlerde veya gebelik mevcut ise önce anneye tasiyicilik testi yapilmaktadir. Eger anne tasiyici ise babaya test yapilmaktadir. Baba da tasiyici ise amniyosentez yolu ile bebek arastirilarak SMA tanisi konulabilir."