Memorial Antalya Kadin Hastaliklari ve Dogum Uzmani Op. Dr. Timur Ugurlu, perinatal tip ya da perinatolojinin, anne adayi ve dogacak bebegi ile ilgili problemlerin yasandigi sorunlu gebeliklerde gerekli tani ve tedavi yaklasimlari konusunda uzmanlasan bir bilim dali oldugunu belirterek, bu kapsamda uygulanan tarama testleri ve olusabilecek hastaliklarla ilgili bilgiler verdi.
"Zeka geriligiyle giden hastaliklar saptanir"
Ugurlu, 15. haftanin ardindan dörtlü tarama testi yaptiklarini dile getirerek, “Bu testleri tedavisi olmayan zekâ geriligi hastaliklarini tespit etmek için yapariz. Insanlar 46 kromozomludur. Her bir kromozomdan bir çift, yani 23 çift kromozom vardir. Bu sayida bazen eksiklik ya da fazlaliklar olabilir. Bunlar tedavisi olmayan zekâ geriligi sendromlarina neden olur. Örnegin 21. kromozomun 3 tane olmasi down sendromuna, 18. kromozomun 3 tane olmasi edvar sendromuna, 13. kromozomun 3 tane olmasi patau sendromu gibi agir zekâ geriligiyle giden tedavisi olmayan hastaliklara neden olur. Bazen de cinsiyet kromozomlarinda anormallikler görürüz. 46xx bir kadin yerine sadece x kromozomu olan 45 kromozomlu turnerler görebiliriz ya da erkeklerde 46 xy yerine 47 kromozomlu klinefelterler görebiliriz. Bu hastaliklari saptamak için tarama testleri yapariz” diyerek bu hastaliklari saptamak için 12. haftada ikili, 15. hafta sonrasinda yaptiklari dörtlü testle risk grubunu ortaya koyabildiklerini kaydetti.
"Bebegin genetik durumunu yüzde 99 ortaya koyabiliriz"
Hastaliklarin anne yasi, genetik öykü, ailede down sendromlu çocuk görülmesi, annenin daha önce down sendromlu çocuk dogurmasi gibi durumlarla iliskisi oldugunun altini çizen Ugurlu, “En sik iliski ise anne yasi ile ilgilidir. Normalde bu hastaliklar toplumda binde bir seviyesinde görülür. Anne yasi arttikça görülme sikligi artar. 35 yasinda binde bes seviyesine, 40 yasinda binde 50 seviyesine çikar. 35 yasin üstünde bir gebe kisi bize geldiginde risk durumunu, karnindaki bebekte genetik rahatsizlik olup olmadigini anlatiriz. Fetal DNA testi gibi daha güvenilir ileri testler yapmayi tercih ediyoruz. Anne kanindan çalistigimiz ileri testler, bebekteki genetik durumlari yüksek dogrulukla yüzde 99 yakin oranlarda bize söyleyebilir. Ya da oldukça kritik durumlar görürsek eger ultrasonda 16. haftada yaptigimiz amniyosentezle genetik durumu kesin olarak ortaya koyariz. Bebek dogmadan, maalesef bu tedavisi olmayan hastaliklari ailenin de istegiyle sonlandirabiliriz” dedi.
"Risksiz ilerleme sagliyor"
Fetal DNA testlerinin avantajlarindan bahseden Ugurlu, “Erken haftada yapilabilmesi bir avantajdir. 10. hafta itibariyle yaptigimiz ve koldan aldigimiz bir kan tahliliyle yaklasik 10 gün içinde genetik durumu ortaya koyup, hamileligin risksiz ve güvenilir sekilde ilerlemesini saglayabiliriz” dedi.
Gebelikte Perinatal Testler Önem Tasiyor
Kadin Hastaliklari ve Dogum Uzmani Op. Dr. Timur Ugurlu, gebelikte yapilan perinatal tarama testleriyle anne karnindaki bebekte zeka geriligiyle giden hastaliklar olup olmadigin saptayabildiklerini, riskli gebelikleri ailenin istegiyle sonlandirabildiklerini bildirdi.
