Gelisen teknoloji ile beraber yapilan genetik testler insanlarda olusabilecek birçok hastaligin önüne geçebiliyor. Nadir görülen hastaliklarin teshisinden anne karnindaki bebegin olasi rahatsizliklarina kadar pek çok soruya cevap olan genetik testler Samsun’daki Egitim Arastirma Hastanesi Genetik Hastaliklar Merkezi’nde yapiliyor. 2022 yilinda Türkiye’nin 62 sehrinden 15 binin üzerinde basvuru alan merkezde son teknoloji cihazlar kullaniliyor.
"Genetik hastaliklarin izini sürüyoruz"
Genetikle ilgili tüm testleri çalisabilecek altyapiya sahip olan merkezle ve hasta profili ile ilgili bilgi veren Genetik Tani Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. Özlem Sezer, "Baslica basvuru nedenleri zihinsel ve bedensel özel gereksinimi olan çocuklar ve aileler, üreme ile problemi olan çiftler, tekrarlayan gebelik kayiplari, kisirlik, hematolojik ve onkolojik kanserler, meme yumurtalik ve kolon gibi ailesel kanser olgulari gibi rahatsizliklardan bizlere gelmekteler. Ayni zamanda MFM, ankilozan spondiliti behçet gibi romatolojik hastaliklara sahip olanlar, pihtilasmaya yatkinligi olan hasta gruplari, gebelerde özellikle fetal ultrasonda anomali tespit edilen ikili veya üçlü testlerinde problem çikan gebelerde bize basvurmaktadir. Özellikle son dönemlerde Saglik Bakanligimizin yeni evlenen çiftlere yapmis oldugu SMA tasiyici tarama programi denilen bir program bulunmakta. Bu program dogrultusunda da bu SMA tasiyici süpheli olan çiftler bizim genetik degerlendirme merkezimize yönlendirilmektedir. Aileler buradan genetik danisma alarak risk hesaplarini degerlendiriyoruz. Böylelikle ailedeki tasiyici dogrulamalarini yaparak diger ailedeki tasiyici bireylerin tespitini saglayarak SMA’li çocuk sahip olmalarini önlemeye çalisiyoruz. Merkezimize basvuran hastalarin genetik hastaliklarinin izini sürüyoruz" dedi.
"Aile ve soy geçmislerini inceliyoruz"
Kisilerin en az 3 kusak pedigri analizi yaptiklarin ifade eden Doç. Dr. Özlem Sezer, "Merkezimize basvuran hastalarin özellikle aile ve soy geçmislerini inceliyoruz. En az 3 kusak pedigri analizi adi verdigimiz aile soyagaci geçmisini irdeliyoruz ve buna bagli olarak hastalardaki risk analizini degerlendiriyoruz ve hastanin ilgili testinin hangisi oldugunu planliyoruz. Bu sekilde hastalara tani koymak, erken dönemde varsa tedavilerini planlayabilmek veya takip süreçlerini olusturabilmek ana hedeflerimizdendir. Tasiyicilik riskinin çok yüksek oldugu ülkemizde bu tarz hastalarin erken tanisiyla bütün hastalarin önüne geçmek ana hedeflerimizden birisidir" diye konustu.
Hastaliklarin Tespitinde En Iyi Rehber Açiklamasi Genetik Analizler
Samsun’da Samsun Egitim Arastirma Hastanesi Genetik Hastaliklar Merkezi’nde yapilan çalismalarla kisilerin kan testleri alinarak genetik analizler yapiliyor. Analizlerle kanser, SMA, üreme problemleri, bebegin hastalikli dogmasi gibi birçok sorunlarin önüne geçilebiliyor.
