İleri Yaş Gebelikteki Olası Down Sendromu Anlatıldı

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ile DEÜ Hemşirelik Yüksekokulu'nun birlikte düzenlediği panelde Down sendromlularn karşılaştığı sorunlar ve ileri yaş gebelikte artan risk faktörlerine dikkat çekildi.
Normalde 46 olan kromozom sayısının hücrenin fazla bölünmesi ile 47 olmasından kaynaklanan Down Sendromunun, ileri yaş gebelerde görülme riskinin fazla olduğunu belirten Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Derya Erçal şöyle konuştu: "Genç yaşlarda 1400 doğumda bir, 30 yaşında iken 900'de bir, 35 yaşında 350'de bir doğumda, 43 yaşında 50'de bir doğumda ve daha üzerinde daha da sık olarak karşımıza çıkar, risk artar. Down sendromlarının 3'te 2'si tamamen çocuğa özgü bozukluklardır. Ancak 3'te 1'inde ebeveynde taşıyıcılık görüyoruz. Bölünme 21. kromozom çiftinde olduğundan Down Sendromuna aynı zamanda Trizomi 21 de denmektedir. Bir başka gerçek daha var, Down Sendromlu çocukların yüzde 70'i 30 yaşın altındadırlar. 40 yaşın üzerinde olanların oranı yüzde 8-10'dur. Ancak 70 yaşın üzerinde Down Sendromlu olan da vardır. Özellikle beyincikte ve orta beyin kısımlarındaki bazı bölgelerde daha az gelişme söz konusu olabilir. Bu çocukların çok büyük bir kısmı iyi bir eğitim ve yaklaşımla topluma kazandırılabilir. Ortaokulu bitirenlerin sayısı az değildir. Üniversite bitiren de görülmüştür. Eğer eğitim veremezsek çocukta hızla gerileme görülür. Kolay öğrenirler ancak çabuk unuturlar. Bu nedenle tekrar tekrar ısrarla öğretici olmak gerekir. Mutlu ama biraz inatçı çocuklardır, asla hırçın olmazlar. Normal çocuklara göre davranış sorunları biraz artmaktadır. Doğumsal kalp hastalığı 100 vakadan 40'ında görülür. Yüzde 28'inde kas gevşekliği görülebilir. Eklemlerindeki gevşeklik nedeniyle yürüme problemleri olabilir. Aynı şekilde solunum kaslarında da gevşeklik vardır. Daha kolay mikrop kapabilirler. Eklemlerindeki bağların zayıflığı baş tutma, oturma ve yürümeyi geciktirir. Günümüzde Down Sendromu'na önlem olarak gebelikte çalışma yapan laboratuarlar var. Özellikle daha önceki çocukta böyle bir durum görülen ebeveynde bir sonraki gebelik için mutlaka teşhis istenmelidir. Ebeveyn istediği takdirde ve yasalarımızın elverdiği ölçüde anne karnındayken çocuk düşürülme şansına sahiptir."