'Next-Generation Sequencing' (Yeni Nesil Dizileme) Yöntemiyle Genetik Varyasyonlar Daha Hızlı Tespit Edilecek

Yakın Doğu Üniversitesi Deneysel Sağlık Bilimleri Araştırma Merkezi (DESAM) tarafından “Biyoenformatik Güz Okulu: Moleküler Temel ve Klinik Bilimlerdeki Uygulamaları” kursunda Güz Okulu’ndaki genel oturumlarda biyoenformatik alanının temelini oluşturan yazılım sistemleri anlatıldı. Günümüzde genetik, mikrobiyoloji ve biyokimya gibi birçok bilim dalında hem araştırma hem de tanı amacı için kullanılan en son teknoloji ‘Next-Generation Sequencing’ (yeni nesil dizileme) yönteminin prensipleri ve uygulamaları katılımcılarla paylaşıldı.

Yakın Doğu Üniversitesi DESAM direktörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, kursa gösterilen ilgiden ötürü Güz Okulu’nun 2019’da yılında da tekrarlanacağını belirtti.

Tek hücreden DNRA ve RNA izleme yöntemleri anlatıldı

Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Dr. Raheleh Rahbari, DNA ve RNA dizileme yöntemleri ile ilgili olarak yaptığı sunumlarda, günümüzde son teknoloji olarak değerlendirilen tek hücreden DNA ve RNA dizileme yöntemlerini ve bunların uygulama alanlarını aktardı. Özellikle kanser genomiğinde karşılaşılan genetik varyasyonların tespitinin önemini, hem araştırmada hem de tanıda kullanılabilecek farklı yöntemleri detaylı bir şekilde açıkladı.

Linux ve R yazılım sistemlerinin Biyenformatik alanında kullanımı ele alındı

Cambridge Üniversitesi’nden Dr. Pierpaolo Maisano Delser, biyoenformatik analizlerin temeli, veri analizi ve kalite kontrol sistemleri üzerine sunumlar yaptı. Dr. Delser, biyoenformatik alanında sıkça faydalanılan ‘Linux’ ve ‘R’ yazılım sistemlerinin kullanımı ile ilgili sunumlar yaptı. Bunun yanı sıra ‘Next Generation Sequencing’ uygulamalarında enformatik yaklaşımlara ve istatistik çalışmalara da değindi. Bu teknolojinin ve genel olarak biyoenformatiğin filogenetik ve popülasyon genetiği gibi uygulama alanlarından da örnekler verdi.

Hamilelikte anomalileri değerlendiren tanı yöntemleri konuşuldu

Yakın Doğu Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı öğretim üyelerinden Doç. Dr. Pınar Tulay da, dizileme tekniklerinin üreme tıbbı alanındaki uygulamaları hakkında yaptığı sunumda özellikle hamilelik döneminde fetustaki anomalileri değerlendirmek için kullanılan noninvasiv prenatal tanı yöntemlerine değindi. Doç. Dr. Tulay gebelik öncesi embriyoların genetik bozukluklar için test edilmesi, yani ‘Preimplantasyon Genetik Tanı’ yöntemlerindeki son gelişmelerle ilgili bilgi verdi.

Yedi bin, nadir rastlanan gen hastalığının varlığı biliniyor

Yakın Doğu Üniversitesi, Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı öğretim üyesi ve DESAM araştırıcısı Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören ise kursta yaptığı konuşmada Mendeliyan (tek gen) ve Nadir Hastalıklarda Patojenite değerlendirilmesi yapılırken DNA varyantlarının nasıl puanlanması gerektiğini klinik örneklere katılımcılara aktardı. Doç. Dr. Ergören, sunumunda bugüne kadar 7000 nadir rastlanan tek gen hastalığının varlığının bilindiğini ama halen bu hastalık nedeni varyantların günümüzde sadece yarısının kimliklendirilmesinin yapılabildiğini açıkladı.

Son teknoloji yüksek çözünürlüklü yeni nesil DNA dizileme yöntemi ile bu varyantların daha hızlı kimliklendirilmesinin yapılabileceğini, klinik bulguların genotip sonuçlarla birleştirilerek tanı ve kaliteli yaşam için tedavi bekleyen binlerce hata için modern yaşamın son yaklaşımı olan bu yöntem hakkında kursiyerlere klinik örneklerle bilgi verdi.