SMA Taramalari Kapsaminda Alinacak Örnekler Burada Incelenecek

Saglik Bakanligi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastaligi tasiyiciligi olan bireyleri tarayarak, tasiyici oldugundan haberi olmayan bireyleri saptamak, SMA’li çocuk sahibi olmadan gerekli tedavi yöntemlerini uygulamak için çalisma baslatti. Bu kapsamda kurulan Halk Sagligi Genel Müdürlügü Genetik Hastaliklar Tarama Laboratuvari’nin çalisma sistemi düzenlenen basin toplantisi ile anlatildi. Türkiye’nin 81 ilinden gelen örnekler bu laboratuvarlarda çalisilacak. Laboratuvarin günlük çalisma kapasitesi ise 3 bin 500 olacak. Her ilden haftanin belirli günlerinde gelecek örnekler burada taranacak ve sonuçlar çiftlerin basvurdugu aile saglik merkezindeki hekimlerin sistemine düsecek. Çikan sonuca göre bir yol haritasi izlenecek.

"Biz bu tarama programinda özellikle Tip-1 olarak adlandirilan, çok erken yasta hastalarin kaybedildigi genin bir bölgesinin kaybiyla giden mutasyonu tarayacagiz"

Tibbi Genetik Uzmani Doç. Dr. Taha Bahsi, "Biz bu tarama programinda özellikle Tip-1 olarak adlandirilan, çok erken yasta hastalarin kaybedildigi genin bir bölgesinin kaybiyla giden mutasyonu tarayacagiz ve bunu arayacagiz program kapsaminda. Program kapsaminda ilk olarak aile saglik merkezine evlilik için basvuran çiftlerden erkek bireylerden bir tüp kan alinacak ve bunlar Halk Sagligi Genel Müdürlügü Genetik Hastaliklar Tarama Laboratuvari’na ulastirilacak. Bu örnekler geldikten sonra ilk olarak kanlardan DNA eldesi yapilacak ve PCR yöntemi ile tarama testleri çalisilacak. Daha sonra sonuçlar analiz edilerek raporlanacak. Burada sonuçlar çikarildiktan sonra hizlica sisteme girilecek ve aile sagligi merkezlerinde hekimler bunlari sistemlerinden görerek kendilerine basvuran çiftleri bilgilendirebilecekler. Eger erkek bireyde tasiyicilik çikarsa sonrasinda esi de tarama programina dahil edilecek" dedi.



"Eger beklenmeyen bir gebelik söz konusu olursa, prenatal (dogum öncesi) tani sayesinde anne karnindan çocuklar dogmadan önce de tani alabilecekler"

Çiftlere uygulanacak SMA taramalari kapsaminda ilk olarak erkek bireyden örnek alinacagini, bir tasiyicilik emaresi bulunmasi durumunda da kadin bireyden örneklerin alinacagini belirten Tibbi Genetik Uzmani Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, "Esinden de yine ayni sekilde kan alinacak ve esinden de kan alindiktan sonra ayni prosedür ona da uygulanacak. Esinde de tasiyicilik tespit edilirse iki este de tasiyicilik olacak. Bu sefer ailelere Genetik Hastaliklari Degerlendirme Merkezlerine gitmeleri için bir randevu olusturulacak ve burada öncelikle tibbi genetik hekimleri tarafindan danisma verilecek. Bu danisma sonrasinda ailelere, prenatal (dogum öncesi) tani imkanlari yani, genetik seçilimli tüp bebek imkanlari anlatilacak. Devletimiz SGK kapsaminda dogum öncesi ve genetik taniyi, genetik tüp bebegi de ödüyor. Tibbi genetik uzmanlarina basvurduktan sonra orada bir yol haritasi izlenecek. Daha sonra bu ailelere ikisinin de tasiyici oldugu kesinlestikten sonra tüp bebek ile saglikli çocuk sahibi olmalarina imkan taninacak. Yine isterlerse eger beklenmeyen bir gebelik söz konusu olursa, prenatal (dogum öncesi) tani sayesinde anne karnindan çocuklar dogmadan önce de tani alabilecekler" seklinde bilgi verdi.