ABD'nin Yale Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat Günel, beynin düşünce ve yaratıcılıktan sorumlu serebral korteks bölümünün boyutunun tek bir gen tarafından belirlendiğini keşfetti. Günel ve ekibi bir Türk ve iki Pakistanlı ailenin mikrosefali (Baş ve beyin boyutlarının standartlardan küçük olması) hastası çocukları inceledi.
TEDAVİ İÇİN DEV ADIM
Sonuçta çocuklardaki hastalığın "NDE1" adlı genin mutasyona uğramasından kaynaklandığı belirlendi. Mikrosefali hastalığının teşhis ve tedavisinde büyük katkı sağlaması beklenen araştırmanın sonuçlarını değerlendiren Günel, "Bu buluş, tek bir genin bile serebral korteks üzerinde ne kadar etkili olduğunu ortaya çıkardı. NDE1 geni beyin gelişimi için hayati öneme sahip. Artık beynin mucizelerinin sırrını çözmeye bir adım daha yaklaştık" diye konuştu.
BEYİN CERRAHİSİNİN YENİ DAHİSİ
PROF Dr. Murat Günel, ABD hükümetinden aldığı 2 milyon dolarlık araştırma bursuyla anevrizma hastalığına (Damarların kalıcı olarak genişlemesi) yol açan geni keşfetti. İ.Ü. Çapa Tıp Fakültesi mezunu olan 44 yaşındaki doktor, "Beyin cerrahisinin yeni dahisi" olarak görülüyor. Türk Amerikan Tıp Birliği Başkanlığı'nı yapan Günel'in, geçen yıl beyin gelişim bozukluğuna yol açan geni keşfetmesi yılın en önemli 10 bilimsel keşfi arasında gösterilmişti.
MİKROSEFALİ NEDİR?
Küçük kafa anlamına gelen Mikrosefali beynin gelişim kusurlarına bağlı olarak baş çevresinin cinsiyet ve yaşa göre belirlenmiş standart ölçümlerden küçük olmasıdır. Tam nedeni kesin olarak bilinmiyor.
Türk doktorun tarihi buluşu
Anne karnında beynin gelişim bozukluğundan ortaya çıkan mikrosefaliye neden olan tek geni Türk doktor keşfetti.
