Çiftlere Ücretsiz SMA Taramasinin Yapildigi Laboratuvar Basina Tanitildi

Saglik Bakanliginca, çiftlerin Spinal Musküler Atrofi'li (SMA) çocuk sahibi olmadan gerekli tedavileri almalarini saglamak için geçen hafta baslatilan uygulamaya iliskin sistem kuruldu.

Halk Sagligi Genel Müdürlügü Genetik Hastaliklar Tarama Laboratuvarinda baslatilan çalisma, uzman doktorlar tarafindan basin mensuplarina tanitildi.

Çiftlerden alinan kan örnekleri üzerinde SMA taramasinin yapildigi laboratuvar ile programin çalisma sekli hakkinda bilgi veren Tibbi Genetik Uzmani Doç. Dr. Taha Bahsi, SMA hastaliginin, nöromusküler sistemi tutan, ilerleyici ve ölümle sonuçlanan bir hastalik oldugunu söyledi.

Tarama programinda özellikle Tip 1 olarak adlandirilan ve çok erken yasta hastalarin kaybedildigi SMN geninde belli bir bölgenin kaybiyla giden mutasyonu tarayacaklarini belirten Bahsi, tarama programinin çalisma seklini söyle anlatti:

"Aile sagligi merkezlerine evlilik için basvuran çiftlerden ilk olarak erkek bireylerden bir tüp kan alinacak. Bunlar Halk Sagligi Genel Müdürlügü bünyesinde kurulan, bugün bulundugumuz Genetik Tarama Laboratuvarina ulastirilacak. Örnekler geldikten sonra kanlardan DNA elde edilecek, real-time PCR yöntemi dedigimiz yöntemle tarama testleri çalisilacak. Sonuçlar analiz edildikten sonra raporlanacak. Sonuçlar kisa sürede sisteme girilecek ve aile hekimleri bunlari görebilecek. Hekimler kendilerine basvuran çiftleri bu yönde bilgilendirecek. Eger erkek bireyde tasiyicilik çikarsa esi de tarama programina dahil edilecek."

- Ikisi de SMA tasiyicisi olan çiftlere genetik seçili tüp bebek imkanlari anlatilacak

Tibbi Genetik Uzmani Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan ise SMA tasiyicisi oldugu anlasilan erkek bireyin esine de ayni prosedürün uygulanacagini belirterek, "Bu este de tasiyicilik tespit edilirse ailelere Genetik Hastaliklar Degerlendirme Merkezlerine gitmeleri için bir randevu olusturulacak. Genetik Hastaliklar Degerlendirme Merkezi tarafindan öncelikle tibbi genetik hekimleri tarafindan danisma verilecek. Bu danisma sonrasinda bu ailelere genetik seçili tüp bebek imkanlari anlatilacak." bilgilerini verdi.

Genetik tüp bebek tedavisine iliskin ödemeyi devletin yaptigini kaydeden Ceylan, her ikisi de SMA tasiyici olan çiftlerin bu yöntemle saglikli çocuk sahibi olabileceklerini bildirdi.

Ahmet Cevdet Ceylan, beklenmeyen bir gebelik söz konusu oldugunda ve çiftlerin istemeleri halinde prenatal tani imkaniyla anne karninda da SMA tanisinin konulabilecegini de ifade etti.

Ilk olarak erkekten kan alinmasinin nedeninin sorulmasi üzerine Ceylan, bunun cinsiyetle bir ilgisinin olmadigini kaydederek, erkek tarama programinin daha kolay olmasi ve sosyal nedenlerle öncelikle erkek bireyden numune alinmasinin kararlastirildigini söyledi.

SMA'li bir bebegin dünyaya gelmesi için iki esin de tasiyici olmasi gerektigini ifade eden Ceylan, tek esin tasiyici olmadigi durumda, SMA'li bir bebegin dünyaya gelmesini yüzde 95 ihtimalle beklemediklerini dile getirdi.

Ceylan, "Bu laboratuvarda en sik görülen ve yüzde 95 civarinda kesinligi olan bir mutasyonu tariyoruz. Dolayisiyla yüzde 95 güvenilirlikli bir tarama yapiyoruz." diye konustu.

Iki este de SMA tasiyiciligi tespit edilmesi ve eslerin tüp bebek tedavisini reddetmeleri halinde yapilacaklara iliskin soruya ise Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, su yaniti verdi:

"Normalde biz zaten bütün genetik danismanlik verdikten, testleri önerdikten sonra ailelere bununla ilgili onam formu imzalatiyoruz. Aileler onam formu imzaladiktan sonra reddederlerse kendi bilecekleri istir. Ama ayrintili genetik danismanlik verdikten, yöntem ayrintili anlatildiktan sonra reddetmeleri için bir neden yok aslinda ve reddetmeyeceklerdir diye düsünüyorum."

- Günde 3 bin-3 bin 500 kan örnegi taranacak

Doç. Dr. Taha Bahsi de yilda dünyaya gelen SMA'li bebek sayisi ve bu tarama programinin hedefine iliskin soru üzerine, Türkiye'deki SMA hastaligina iliskin rakamlari bilmediklerini, bunun dünyanin birçok ülkesi için de böyle oldugunu söyledi.

SMA'ya iliskin tasiyici sikliginin 1/50-1/60 civarinda degistigini, hastalik sikliginin ise tahmini olarak 1/2500 canli dogumda görüldügünü ifade eden Bahsi, akraba evliliginin sik oldugu Türkiye gibi toplumlarda bu literatür verilerine göre daha fazla bir oran beklediklerini dile getirdi.

Laboratuvarin kapasitesine iliskin de bilgi veren Bahsi, "Laboratuvarin kapasitesi evlilik sayisina göre planlandi. Ülkemizde yillik evlilik sayisi 600 bin civarinda. Laboratuvar günde 3 bin-3 bin 500 örnegi çalisacak kapasitede planlandi. Planlama su sekilde yapildi, buradaki is akisinin saglikli olmasi için her ilden haftanin belirli günlerinde örnekler gelecek." ifadelerini kullandi.

- Evli çiftler de ücretsiz faydalanabilecek

Uygulama kapsamindaki tüp bebek masraflarinin karsilanmasina iliskin soru üzerine Ceylan, yaklasik 3 ay önce Sosyal Güvenlik Kurumunun bir genelge yayimladigini ve genelgeye göre SMA dahil 40 kadar hastalik için tüp bebek masraflarini ödeyecegini bildirdi.

Ceylan, "Sadece evlilik öncesi degil evli olup çocuk sahibi olan ya da olmayi düsünen aileler de aile sagligi merkezlerine basvurabilirler. Yine ayni sekilde ücretsiz olarak erkek bireylerden örnek alinip buraya getirilecek ve biz bu testi çalisabilecegiz. Onlara da yine ayni yöntemle hem tani hem de tedavi imkanlari saglanacak." dedi.

Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, yenidogan çocuklarda da SMA taramasinin birkaç ay içinde yapilmaya baslanacagini belirterek, sunlari kaydetti:

"Bununla ilgili çalismalar tamamlandi, yakin sürede ilani yapilacak. Sadece evlilik öncesi degil, yenidogan döneminde, erken dönemde daha hastalik sinirlere hasar vermeden önce de tedavi imkanlarindan yararlanilsin diye böyle ciddi bir çalisma içerisine girildi. Bu, tibbi genetik camiasi, saglik camiasi için çok önemli gelismedir. Çünkü ilk defa bir genetik hastalik genetik test ile taranmaya baslandi. Dünyada birkaç ülkenin yapabildigi bir seyi biz de burada yapabiliyor olacagiz."