Çocuklarda Fenilketonüri Hastalığına Dikkat

Fenilketonüri hastalığın tanı yöntemlerinin oldukça kolay, ucuz ve pratik olduğunu ifade eden Yozgat Özel Şifa Hastanesi Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Esra Akyüz Özkan, ”Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenilalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie'nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır. İnceleme için birkaç damla kan yeterlidir. Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalanin düzeyi doğumdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak düzeylere yükselebilir ancak yalancı negatiflik olasılığını azaltmak için testin 3 günlük beslenme sonrası yapılması uygundur. Guthrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketanüri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır. Fenilketanüri, tanısı doğum öncesi konabilen bir hastalıktır. Bunun için amnios mayi hücreleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri gerekir” dedi.

Türkiye'de fenilketanüri tarama testinin, tüm sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak, yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek Sağlık Bakanlığına gönderilmesi şeklinde uygulandığını ifade eden Dr. Özkan, “Yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak için tüm bebeklerde 1-2 haftalıkken sağlık ocaklarında testin tekrarlatılması önerilmektedir. Sonuçları şüpheli olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa sürede bilgilendirilmekte, takip ve tedavisi planlanmak üzere üniversite hastanelerine yönlendirilmektedir. Fenilketanüri hastalığı bulunan bebekler doğumda klinik olarak tamamen normaldirler. En erken belirtilerden biri kusmalardır. Diğer erken belirti idrarın ve terin fare veya küf gibi kokmasıdır. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve zamanla giderek artar. Çoğunda ağır zeka ve nörolojik gelişim geriliği saptanır. Hiperaktivite, artmış kas tonusu, tremor ve yüzde 25'inde konvülsif nöbetler görülmektedir. Hastaların çoğunun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle saç, cilt ve göz rengi açıktır” diye konuştu.

Fenilketanüri hastalığında halen uygulanan tek tedavinin yaşam boyu süren uygun gıdalarla beslenme olduğunu ifade eden Dr. Özkan, “Beslenmeyi düzenlerken amaç, bir taraftan beyin hasarını önlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle hiper fenilalaninemiye yol açmayacak ancak büyüme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır. Bunun için tanı konulur konulmaz, fenilalanini düşük, diğer aminoasitleri normal oranlarda içeren diyetler düzenlenir. Fenilketanürili bir bebeğin tedavisi yaşam boyu sürer ve büyüme gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaçlarına göre diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılmalıdır. Anne babalar, tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konulabilmesi için tüm yeni doğan bebeklere çok basit olan, ülkemizde tüm hastane ve sağlık ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini (halk arasında zeka testi olarak söylenmektedir) yaptırmayı lütfen ihmal etmeyiniz” ifadelerini kullandı.