1 Haziran Uluslararası Dünya Fenilketonüri Günü

İl Halk Sağlığı Müdürü Dr. Kemal Şener, tüm dünyada olduğu gibi Türkiye’de de 1 Haziran’ın Uluslararası Dünya Fenilketonüri Günü olarak kutlandığını belirtti.

Şener, “Ülkemizde devam eden çeşitli programlardaki çalışmalar sonucunda yıllar içinde çocuk ölümleri azalmakta, çocuk sağlığını tehdit eden diğer sorunlar öne çıkmaktadır. Yenidoğan konjenital hipotiroidi, fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği ve 2015 yılı ocak ayı itibari ile kistik fibrozis taraması bu kapsamdaki koruyucu sağlık hizmetleridir. Tarama doğumdan sonra 3-5 gün arasında topuk kanında yapılmaktadır. Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4 bin 500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 300 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı ihtimal dahilindedir. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra yüzde 22’ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif ya da otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları görülür. Yenidoğan Tarama Programı ile oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece sağlıklı bireyler ve sağlıklı toplum yapısına ulaşmak amaçlanmaktadır” ifadelerini kullandı.